بیماری پروانه ای

بیماری EB (اپیدرمولیز بولوسا ) نوعی بیماری ژنتیكی می باشد كه در طی آن پوست فرد بسیار شكننده و آسیب پذیر می باشد و مكررا تاول می زند كه در طی آن باعث می شود پوست مستعد عفونت باشد.

به گزارش نما به نقل از ویرلن،این بیماری به دوصورت بروز می کند. دسته ای از افراد مبتلا در بدو تولد مبتلا هستند و دسته ای دیگر پس از مدتی علائم را نشان می دهند.

همانطور که گفته شد این بیماری جز بیمای های ژنتیکی است که در طی آن ژن فرد دچار جهش شده و تغییرات ژنی باعث بروز مشکلات می شود. این بیماری به دو صورت غالب و مغلوب وجود دارد. حالتهای مغلوب معمولا حاصل ازدواجهای خانوادگی هستند و حالتهای غالب در بسیاری از افراد اتفاق می افتد که افراد باهم فامیل نیستند و یا حتی هیچ قرابت ژنتیکی باهم ندارند.
فراوانی این بیماری بسیار کم می باشد و تقریبا از هر ده هزار نفر، یک نفر به بیماری مبتلا می شود. البته این میزان در ایران نیز کمتر می باشد ( بسیار نادر)

بیماری پروانه ای

علائم بیماری:

– اشکال در تنفس و گرفتگی و خرخر کردن صدا

– سرفه زیاد

– ریزش مو

– ایجاد تاول در نواحی مختلف پوست به خصوص نزدیک چشم و بینی و دهان و گلو

– مشکل در بلع به دلیل تاولهای ایجاد شده در ناحیه گلو و دهان

– حساس بودن پوست به تغییرات دمایی و آسیب و تاول در این موارد

– بروز تاول در نوزاد در بدو تولد

– بروز پوسیدگی دندان و مشکلات دیگر دندانی

– بروز جوشهای سفید رنگ در روی پوست که اصطلاحا به آن میلیا می گویند

– تغییر فرم ناخن

درمان:

این بیماری به دلیل اینکه ژنتیکی می باشد و بیماری های ژنتیکی درمان خاصی ندارند نمی توان به طور قطع آن را درمان کرد.

یکی از روشهایی که جدیدا انجام می شود ژن درمانی، پروئتین درمانی، پیوند مغز استخوان و سلول درمانی است که هدف از این کار کاهش تولد نوزادان مبتلا است.

منبع: سایت آزمایشگاه آزادی

۱۳۹۴/۱۲/۲۰

اخبار مرتبط