ضرورت انجام مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج‌ فامیلی

به گزارش نما، دکتر کتایون برجیس با اشاره به اینکه در ۲ تا ۳ درصد نوزادان یک اختلال ژنتیکی وجود دارد، گفت: این اختلالات با روش‌های غربالگری غیرقابل تشخیص بوده و در ۳ درصد دیگر وجود اختلال تا ۵ سالگی قابل تشخیص است.

وی با بیان اینکه در ۸ تا ۱۰ درصد افراد وجود اختلال تا سن ۱۸ سالگی مشخص می‌شود، گفت: حدود دو سوم افراد در طول عمر خود دچار نوعی بیماری با منشا ژنتیکی می شوند.

این جراح و متخصص زنان با تاکید بر اهمیت انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج گفت: خطر بوجود آمدن نقایص زمان تولد در ازدواج های فامیلی حداقل دو برابر جمعیت عمومی یعنی حدود ۶ درصد است.

دکتر برجیس گفت: امکان چک کردن مجموعه حدود یکصد هزار ژن موجود در ژنوم هر انسان وجود ندارد و کشف موارد معیوب مشابه که در ازدواج های فامیلی امکان بروز اختلال در نسل بعد را افزایش می دهد امکان پذیر نیست. یعنی همواره از یک خطر غیرقابل پیشگیری و پیش بینی باید ترسید.

سلامت فرزندان در ازدواج فامیلی، نیاز به انجام مشاوره ژنتیک را بیشتر می‌کند

وی اذعان داشت: متاسفانه تصور بسیاری از مراجعین این است که چون مواردی از ازدواج های فامیلی در خانواده وجود دارد که فرزندان سالمی هم دارند، پس مشکلی پیش نمی آید، در صورتی که درست خلاف این تصور صحیح است. اگر در خانواده‌ای شاهد ازدواج‌های مکرر فامیلی طی نسل‌های متوالی هستیم باید بدانیم که خطر همواره در حال افزایش است.

این جراح و متخصص زنان همچنین گفت: در مواردی که در خانواده زوج سابقه ابتلا به بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، در زنان با سابقه سقط های مکرر، زوج هایی که دارای یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، شکست های مکرر روش های کمک باروری و اسپرموگرام های بسیار ضعیف، سابقه هر گونه بیماری مشکوک در خانواده از ظر بررسی منشا ژنتیکی آن، اختلالات کروموزومی شامل اختلالات تعداد کروموزوم (شایعترین موارد قابل حیات شامل تریزومی ۲۱ یا سندرم داون، ریزومی ۱۳ و ۱۸ منوزومی x و کلاین فلتر، اختلال ساختاری کرموزومی) باید مشاوره پیش از ازدواج انجام شود.

دکتر برجیس گفت: در اختلالات تک ژنی (بیماری های بااتوزوم مغلوب مثل تالاسمی، سایکل سل، فنیل کتونوری، سیستیک فیبروزیس، گوشه،ویلسون) اختلالات وابسته به کروموزوم (هموفیلی A و B، آلبینیسم، دیستروفی عضلانی دوشن و بیکر، کوررنگی، کمبود (G۶PD و اختلالات چند عاملی یا مولتی فاکتوریال (لب شکری، نواقص لوله عصبی، نواقص قلبی، فشارخون، دیابت) نیز باید مشاوره انجام شود.